De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaalde stof, die niet goed wordt afgebroken, zich in de spieren opstapelt en schade veroorzaakt. (uit: erasmusmc.nl)
Oorzaak
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling van de spieren. Spieren zijn opgebouwd uit miljoenen spiercellen. Deze spiercellen functioneren allemaal afzonderlijk als een zelfstandige fabriek. In die spiercellen bevinden zich onder andere recyclingmachines of lysosomen. Deze lysosomen zijn nodig om de spiercellen gezond te houden. Alle producten die de spiercel niet meer nodig heeft, of onderdelen die aan vervanging toe zijn, worden in de lysosomen omgezet. Om dat goed te kunnen doen zijn enzymen (eiwitten) nodig.
Bij de ziekte van Pompe werkt het enzym alfa-glucosidase niet goed waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet kunnen worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen. Daardoor kan de spiercel zijn werk niet meer doen. Als heel veel spiercellen meedoen aan dit proces worden uiteindelijk de spieren minder sterk. Met name de spieren van de bovenarmen, bovenbenen, bekken, romp en nek hebben hier last van. Ook de ademhalingsspieren kunnen meedoen.
De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat, als beide ouders drager van de ziekte zijn, ieder kind van deze ouders 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Ouders die drager zijn hebben zelf de ziekte niet. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alfa-glucosidase.
Klachten
De ziekte van Pompe kan zich op elke leeftijd presenteren en er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte. De meest ernstige vorm wordt gezien bij baby’s kort na de geboorte. Deze baby’s hebben al zeer kort na de geboorte ernstige spierzwakte en problemen van het hart. Alle andere patiënten, kinderen en volwassenen, hebben trager verlopende ziektebeelden.
Kinderen met deze trager verlopende vorm van de ziekte hebben bijvoorbeeld problemen met hardlopen of het valt op dat zij na een val of vanuit zithouding minder gemakkelijk kunnen opstaan. Volwassenen ervaren vaak problemen met het opstaan uit een stoel of trappen lopen. Vaak zijn de rompspieren aangedaan. Dit uit zich in het moeilijk kunnen omdraaien in bed en het lopen met de buik naar voren en holle rug. Bij jongeren, die in de groei zijn kan een zijwaartse verkromming van de ruggengraat optreden (scoliose).
Ook in de spieren van de schouders en de bovenarmen kan zwakte optreden waardoor het moeilijk wordt zware dingen op te tillen. De spierzwakte van de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor patiënten op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan en lopen. Ook kunnen de ademhalingsspieren aangedaan zijn waardoor patiënten op den duur beademing nodig hebben.
Bij patiënten met de ziekte van Pompe disfunctioneren ook de bekkenbodemspieren. Het ProFundum Instituut werkt samen met de fysiotherapeut van het Pompeteam aan het verkrijgen van meer inzicht in deze bijzondere aandoening waarvan slechts 125 gevallen in Nederland bekend zijn.
Behandeling
Patiënten met de ziekte van Pompe worden behandeld met enzymvervangingstherapie.
Bij deze behandeling wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend aan de bloedbaan. De behandeling is erop gericht het enzym tekort in de spiercellen op te heffen en daarmee de schade tot staan te brengen.
Het Erasmus MC Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten speelde een belangrijke rol in de ontwikkeling van deze behandeling en de eerste patiënten behandelde in 1999. Het centrum staat wereldwijd bekend als een centrum dat veel verstand heeft van de ziekte en de behandeling. Alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe in Nederland krijgen op dit moment hun behandeling via het Erasmus MC.
Voor het behandelen van eventuele bekkenbodemproblemen werkt het ProFundum Instituut nauw samen met het Pompe-team, hetzij door de patiënten zelf te behandelen, hetzij door te zorgen voor overdracht en afstemming met collegae in het land.
https://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/research/lijnen/pompe_center/